« J’étais avec tout ça », a déclaré Malcolm. Martin aussi.
Lorsqu’ils ont été testés, les frères ont appris qu’ils avaient les variantes et que les variantes, et non le lupus, étaient plus susceptibles de nuire aux reins. Ils savent à peine comment réagir.
« J’essaie toujours de gérer ça », a déclaré Malcolm.
Mais le Dr Olabisi n’a pas été surpris. Les chercheurs pensent que les variantes ne provoquent une maladie rénale que lorsqu’il existe un facteur secondaire. Le principal candidat est la réponse antivirale du corps, l’interféron, qui est produit en abondance chez les personnes atteintes de lupus.
Des niveaux élevés d’interféron se produisent également chez les personnes atteintes du VIH non traitées comme chez les personnes atteintes de Covid-19, elles peuvent vivre une catastrophe inhabituelle. Insuffisance rénale S’ils ont des variantes. D’autres infections virales, dont certaines peuvent passer inaperçues, peuvent provoquer des élévations significatives de l’IFN pouvant donner lieu à des variants APOL1. L’interféron est également utilisé comme médicament pour traiter certaines maladies dont le cancer et a été testé comme traitement pour les patients Covid.
À l’heure actuelle, Malcolm et Martin ne peuvent pas faire grand-chose à part prendre des médicaments pour contrôler leur lupus.
Martin a dit qu’il comprenait tout cela, mais qu’il était heureux de savoir qu’il avait les variables. Maintenant, il sait ce qu’il pourrait rencontrer.
« Je suis le genre de personne qui aime planifier », a-t-il déclaré. « Cela fait vraiment une différence. »
Du gène au médicament
Alors que le Dr Olabisi attend le début de ses études, une société pharmaceutique, Vertex, avance sur ses propres recherches. Mais il n’y avait pas d’accord sur la façon dont les variantes de l’apolipoprotéine-1 provoquent une maladie rénale, de sorte qu’il n’était pas clair ce que le médicament est censé prévenir.
« Si vous ne comprenez pas le mécanisme, cela signifie que vous ne pouvez pas mesurer les effets en laboratoire », a déclaré le Dr David Altshuler, directeur scientifique de Vertex. « Et si vous ne pouvez pas mesurer les effets en laboratoire, cela signifie que vous ne pouvez pas les corriger. »
On savait comment la protéine APOL1 protège contre la maladie du sommeil – elle a fait des trous dans les trypanosomes pathogènes, les faisant gonfler de liquide et éclater.