Des informations évolutives surprenantes révélées par les premières séquences complètes de chromosomes de grands singes

Complétez les séquences des chromosomes X et Y de six primates différents Classer Ils ont été cartographiés avec succès, révélant une riche diversité parmi ces espèces et fournissant des informations plus approfondies sur leurs processus évolutifs. Cette cartographie complète du génome met en évidence les caractéristiques uniques et communes de ces espèces, permettant ainsi une compréhension plus claire de leurs trajectoires évolutives.

Une équipe de scientifiques financée par Instituts nationaux de la santé Le NIH a généré la première séquence chromosomique complète à partir d’un primate non humain. Il a été publié aujourd’hui (29 mai) dans le magazine natureCes séquences révèlent une variation marquée entre les chromosomes Y de différentes espèces, montrant une évolution rapide, ainsi que révélant des régions jusqu’alors inétudiées du génome des grands singes. Puisque ces espèces de primates sont les plus proches parents vivants des humains, les nouvelles séquences pourraient fournir un aperçu de l’évolution humaine.

Les chercheurs se sont concentrés sur les chromosomes X et Y, qui jouent un rôle dans le développement sexuel et la fertilité, parmi de nombreuses autres fonctions biologiques. Ils ont séquencé les chromosomes de cinq espèces de grands singes : chimpanzés, bonobos, gorilles, orangs-outans de Bornéo et de Sumatra, ainsi que d’une autre espèce de primates plus étroitement liée aux humains, le gibbon de Siamang.

« Ces séquences chromosomiques ajoutent beaucoup de nouvelles informations », a déclaré Brandon Pickett, Ph.D., chercheur postdoctoral au National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui fait partie des National Institutes of Health, et auteur de l’étude. . « Seule la séquence du génome du chimpanzé était assez complète avant cela, mais même celle-ci présentait encore de grandes lacunes, en particulier dans les régions présentant des répétitions répétitives. » ADN« .

Les séquences complètes des chromosomes X et Y de six espèces de primates révèlent la diversité des espèces et un aperçu de l’évolution. Crédit : Ernesto del Aguila III, Institut national de recherche sur le génome humain

Avancées dans l’analyse de l’ADN

En analysant ces nouvelles séquences, les chercheurs ont estimé que 62 à 66 pour cent des chromosomes X et 75 à 82 pour cent des chromosomes Y étaient constitués de séquences d’ADN répétitives. Ces séquences sont plus difficiles à caractériser pour les scientifiques, et l’étude de l’ADN répétitif n’est devenue possible que ces dernières années grâce aux nouvelles technologies de séquençage et méthodes d’analyse de l’ADN.

Les chercheurs ont comparé les séquences chromosomiques du singe avec les chromosomes X et Y humains pour comprendre leur histoire évolutive. Comme les chromosomes X et Y humains, les chromosomes Y des grands singes contiennent beaucoup moins de gènes que les différentes parties du génome.

Les chercheurs ont découvert que plus de 90 % de la séquence du chromosome X du singe correspond au chromosome X humain, ce qui montre que les chromosomes X sont restés relativement inchangés au cours de millions d’années d’évolution. Cependant, seulement 14 à 27 % des séquences du chromosome Y du singe s’alignent sur le chromosome Y humain.

Des différences étonnantes dans les chromosomes Y

« L’ampleur des différences entre les chromosomes Y de ces espèces était très surprenante », a déclaré Katerina Makova, Ph.D., professeur à la Penn State University et responsable de l’étude. « Certaines de ces espèces ont divergé de la lignée humaine il y a seulement sept millions d’années, ce qui n’est pas très long en termes d’évolution. Cela montre que les chromosomes Y évoluent très rapidement. »

La différence la plus notable entre les chromosomes Y des primates est leur longueur. Par exemple, le chromosome Y de l’orang-outan de Sumatra est deux fois plus long que le chromosome Y du gibbon. La variation du nombre et des types de répétitions d’ADN est responsable de certaines différences dans la longueur des chromosomes.

Un type de répétition est appelé palindrome, c’est-à-dire une séquence d’ADN contenant une répétition d’ADN inversée. Les homologues de l’ADN sont similaires aux homologues linguistiques tels que « voiture de course » ou « kayak », dans le sens où les lettres de la première moitié du mot sont répétées à l’envers dans la seconde moitié du mot, de sorte que la séquence des lettres est la même vers l’avant et vers l’arrière. . Cependant, les homologues de l’ADN peuvent comporter plus de cent mille lettres.

Différences génétiques uniques et recherches futures

Les chercheurs ont découvert que les homologues d’ADN sur les chromosomes X et Y chez les primates contiennent toujours des gènes qui sont répétés en plusieurs copies le long du chromosome. La plupart des gènes du génome des primates n’ont que deux copies, une sur chaque chromosome d’une paire. Les chercheurs soupçonnent que le fait d’avoir de nombreuses copies dans ces homologues aide à protéger les gènes, en particulier sur le chromosome Y. Comme il n’y a qu’un seul chromosome Y dans chaque cellule, si l’un des gènes du chromosome Y est endommagé, aucun autre chromosome n’en possède une copie. gène. Il peut être utilisé comme modèle pour réparer les dommages.

« Avoir ces gènes dans les homologues, c’est comme avoir une sauvegarde », a déclaré Adam Filippi, Ph.D., chercheur principal du NHGRI et auteur principal de l’étude. « Nous savons que beaucoup de ces gènes remplissent des fonctions importantes, nous nous attendions donc à voir les mêmes gènes chez leurs homologues de différentes espèces, mais cela ne semble pas être le cas. »

Les chercheurs ont étudié plusieurs ensembles de gènes trouvés dans les homologues, dont beaucoup jouent un rôle dans la production de spermatozoïdes et sont donc importants pour la fertilité. Bien que des homologues aient été trouvés dans tous les chromosomes Y des primates étudiés, les séquences homologues et les gènes spécifiques trouvés dans ces chromosomes étaient souvent distincts pour chaque espèce.

« Il se peut qu’il y ait davantage de différences que nous n’avons pas encore constatées », a déclaré le Dr Filippi. « Dans le chromosome Y humain, le nombre de certains gènes peut varier selon les individus. Pour chacune de ces autres espèces majeures, nous ne regardons qu’un seul individu. Nous ne savons pas encore à quoi ressemble le reste de la population et à quoi ressemble l’autre. différences que nous pourrions trouver.

« Cependant, certains travaux antérieurs de notre groupe suggèrent une variation généralisée du nombre de copies des gènes du chromosome Y chez les humains et chez d’autres singes », a ajouté le Dr Makova.

Ces séquences chromosomiques de grands singes résolvent également des séquences d’un autre type de répétition appelé ADN satellite, qui est une vaste étendue de séquence répétitive. Parmi les chromosomes des grands singes, les chercheurs ont identifié plusieurs séquences satellites spécifiques à des espèces jusque-là inconnues.

Ces séquences fournissent des informations importantes sur le génome des grands singes, car les satellites d’ADN sont situés à travers le génome. Plus précisément, ils sont concentrés près des extrémités des chromosomes, appelés télomères, et dans une autre zone appelée centromère, qui aide les chromosomes à s’organiser lors de la division cellulaire. Les séquences de centromères de ces espèces étaient totalement inconnues avant cette étude Un autre effort de recherche mené par plusieurs des mêmes chercheurs.

« La présence de ces séquences satellites provenant de grands singes ouvre de nouvelles voies d’exploration », a déclaré le Dr Makova, « et, comme nos autres découvertes sur le chromosome Y, nous pouvons voir que le centromère du chromosome Y est très dynamique. »

Implications pour la conservation et la compréhension de l’évolution

Ces séquences chromosomiques pourraient aider les chercheurs à étudier l’évolution des grands singes, dont les humains. Les chercheurs travaillent actuellement à décrire les génomes complets de ces espèces de grands singes, mais même seules, les séquences des chromosomes X et Y fournissent de nombreuses informations, notamment sur les forces évolutives sur le chromosome Y qui contribuent à son évolution rapide.

L’un des facteurs est qu’il n’y a généralement qu’un seul chromosome Y par cellule, ce qui entraîne une accumulation de modifications dans la séquence d’ADN. Le Dr Makova a déclaré qu’il existait une autre force évolutive, un phénomène connu sous le nom de biais de mutation masculine. Par rapport à la production d’ovules, la production de spermatozoïdes implique davantage de réplication d’ADN. À chaque réplication, il est possible que la séquence d’ADN change. Cela affecte tous les chromosomes mais particulièrement le chromosome Y.

Un autre facteur potentiel est la petite taille de la population, qui peut affecter les taux d’évolution. Non seulement ces espèces de singes sont en nombre limité dans la nature, mais les chromosomes Y ne sont présents que dans la moitié de la population, ce qui limite la taille effective de la population de cette partie particulière du génome.

« Il est important de se rappeler que ces espèces de grands singes sont toutes menacées d’extinction », a déclaré le Dr Makova. « Non seulement nous pouvons en apprendre davantage sur l’évolution humaine à partir de ces séquences, mais nous pouvons également appliquer ce que nous savons de leur génome et de celui des humains pour mieux comprendre la biologie et la reproduction de ces espèces en voie de disparition. »

Référence : « La séquence complète et l’analyse comparative des chromosomes sexuels des singes » par Katrina D. Macova, Brandon D. Beckett, Robert S. Harris, Gabriel A. Hartley, Monika Sychova, Carol Ball, Sergey Nork, Dong-Ahn Yu, Kyuhui Lee, Prajna Hebar, Barbara C. McGrath, Francesca Antonacci, Margo Ubell, Arjun Bedanda, Matthew Borchers, Eric Bornberg-Bauer, Gerard J. Bovard, Shelleys Y. Brooks, Lucia Carbone, Laura Carrel, Andrew Carroll, Pei-Chuan Zhang, Chen-Shan Chen, Danielle E. Cook, Sarah J.C. Craig, Luciana Di Gennaro, Mark DeKhans, Amalia Dutra, Gage H. Garcia, Patrick J.S. Grady, Richard E. Green, Diana Haddad, Bill Halast, William T. Harvey, Glenn Hickey, David A. Hillis, Savannah J. Hoyt, Hyunsoo Jeong, Kevan Kamali, Sergey L. Kosakowski Bond, Troy M. Lapolice, Charles Lee, Alexandra B. Lewis, Young-hui E. Loh, Patrick Masterson, Kelly M. McGarvey, Rajeev C. McCoy, Paul Medvedev, Karen H. Mega, Katherine M. Munson, Evgenia Buck, Benedict Patten, Brendan J. Pinto, Tamara Potapova, Arang Rhee, Joanna L. Rocha, Fedor Ryabov, Oliver A. Ryder, Samuel Sacco, Kishwar Chaffin, Valérie A. Shepelev, Vivian Sloan, Stephen J. Solaire, Jessica M. Stockeur, Peter H. Sudmant, Swetalana, Alex Sweetin, Michael J. Tasia, Françoise Thibaud-Nissen, Mario Ventura, Melissa A. Wilson, Alice C. Young, Huiqing Zeng, Zhenruo Zhang, Zachary A. Spetch, Christian D. Huber, Jennifer L. Girton, Sujin V. Yi, Michael C. Schatz, Evan A. Alexandrov, Sergey Korin, Rachel J. O’Neill, Ivan E. Eichler et Adam M. Philippes, le 29 mai 2024, nature.
est ce que je: 10.1038/s41586-024-07473-2