Les chercheurs ont identifié 13 gènes différents liés à la maladie d’Alzheimer et sont nouveaux pour les scientifiques. Dans une étude publiée dans Alzheimer et démence: le journal de l’Association AlzheimerDans cet article, les chercheurs ont rapporté comment les génomes entiers de personnes appartenant à plus de 600 familles avec des personnes diagnostiquées avec la maladie d’Alzheimer ont été séquencés et ont recherché des copies rares du gène.
L’équipe a fini par séquencer les génomes de 2 247 personnes dans le cadre de l’étude d’association à l’échelle du génome (GWAS). Parmi les résultats, ils ont trouvé 13 variantes génétiques rares jusque-là inconnues. Ces gènes sont liés à la fonction de la synapse, au neurodéveloppement et à la neuroplasticité.
«Cet article nous amène à l’étape suivante de la découverte pathogénique en nous permettant d’examiner la séquence entière du génome humain et d’évaluer des variantes génétiques rares, ce que nous n’avons pas pu faire auparavant», déclare Dmitry Prokopenko du Massachusetts General Hospital. McCance Center for Brain Health, auteur principal de l’étude, chez A. communiqué de presse.
Rudolf Tanzi, directeur adjoint du département de neurosciences et directeur de l’unité de recherche sur la génétique et le vieillissement à l’hôpital et l’auteur final de l’article, déclare dans le communiqué de presse que l’identification de versions rares de gènes peut contribuer à des informations importantes sur la biologie de la maladie. Par exemple, les chercheurs pourraient commencer à étudier des variantes génétiques dans des modèles animaux pour voir spécifiquement comment elles affectent le fonctionnement du cerveau. Les scientifiques peuvent également commencer à réfléchir à la façon d’évaluer le risque de développer la maladie d’Alzheimer une fois que nous en saurons plus sur la prévalence de ces variantes génétiques dans la population générale.
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Trouver des variantes génétiques rares peut être cliniquement et scientifiquement important. «Avec cette étude, nous pensons avoir créé un nouveau modèle pour aller au-delà du GWAS standard et lier la maladie à des variantes génomiques communes, dans lesquelles une grande partie du paysage génétique de la maladie fait défaut», déclare Tanzi.
Bien qu’il n’y ait pas de gène spécifique responsable de la maladie d’Alzheimer, les chercheurs en apprennent davantage sur les différences génétiques et les combinaisons qui peuvent conduire à un risque accru. Cette étude permet aux scientifiques de mieux comprendre ce que cela signifie en identifiant plus de possibilités. «Les variantes génétiques rares sont la matière noire du génome humain», déclare Tanzi dans un communiqué de presse.
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